NGFN-PLUS
DNA Plattform
Leitung: | Dr. Benjamin Meder | |
Institut: | Abteilung Innere Medizin III , Uniklinik Heidelberg | |
Homepage: | www.klinikum.uni-heidelberg.de |
Kardiomyopathien sind eine häufige Ursache für Herzinsuffizienz und können sowohl monogene als auch polygene vererbt werden. Krankheitsverursachende Gene wurden durch Familienuntersuchungen, Tiermodelle und Yeast-two-hybrid (Y2H) Screens, Suszeptibilitätsgene für Herzinsuffizienz hingegen durch genomweite Assoziationsstudien (GWA) identifiziert.
Im Rahmen der verschiedenen Teilprojekte des NGFN plus bilden die vier Subphänotypen linksventrikuläre Hypertrophie, diastolisches und systolisches Herzinsuffizienz, sowie Arrhythmie den Hauptschwerpunkt.
Für die Validierung von Sequenzvarianten in neu identifizierten Krankheitsgenen stellt TP12 eine zentrale Hochdurchsatzplattform zur Verfügung um SNP-Assoziationen in großen Populationen durch Taqman-Assays zu bestätigen und um große Patientenkohorten auf krankheitsverursachende Mutationen in neuen Kandidatengenen zu screenen. Durch ein Mutationsscreening dieser Patienten erwarten wir die Identifikation zahlreicher neuer, ursächlich und modifizierend beteiligter Gene an den Krankheitsphänotypen.
Weitere Teilprojektleiter:
Im Rahmen der verschiedenen Teilprojekte des NGFN plus bilden die vier Subphänotypen linksventrikuläre Hypertrophie, diastolisches und systolisches Herzinsuffizienz, sowie Arrhythmie den Hauptschwerpunkt.
Für die Validierung von Sequenzvarianten in neu identifizierten Krankheitsgenen stellt TP12 eine zentrale Hochdurchsatzplattform zur Verfügung um SNP-Assoziationen in großen Populationen durch Taqman-Assays zu bestätigen und um große Patientenkohorten auf krankheitsverursachende Mutationen in neuen Kandidatengenen zu screenen. Durch ein Mutationsscreening dieser Patienten erwarten wir die Identifikation zahlreicher neuer, ursächlich und modifizierend beteiligter Gene an den Krankheitsphänotypen.
KTT
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